Kissan huuto-oireyhtymä - mitä se on?

Kissan huuto-oireyhtymä (tai Lezgenin oireyhtymä) -geneettinen sairaus, joka on hyvin harvinainen ja johtuu siitä, että 5 kromosomista ei ole osaa. Taudista kärsivät lapset usein itkevät, ja heidän itkensä on kuin kissan huuto. Siksi nimi - kissa kriketti oireyhtymä.

Tämä oireyhtymä esiintyy yhdessä lapsessa 50 000 syntynyttä kohden. Se tapahtuu kaikissa etnisissä ryhmissä, vaikuttaa useammin naispuoliseen sukupuoleen.

Ensimmäistä kertaa hän kuvaili tätä tautia ranskalaisen genetiikan ja pediatrian Jerome Lezhenin. Se tapahtui vuonna 1963. Siksi taudin toinen nimi.

Taudin oireet

Kissan huudon oireyhtymä syntyytiettyjä hermoston ja kurkunpään häiriöitä. Tällaisten ongelmien vuoksi vauvan huuto näyttää hyvin samanlaiselta kuin kissa. Noin kolmasosa lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, menettää ominaispiirteen (huutaa) kahdella iällä.

Oireet, jotka voivat osoittaa, että lapsella on kissanhuutooireyhtymä:

- ravitsemukselliset vaikeudet, erityisesti imeminen ja nieleminen;

- vauvan pieni paino ja hidas fyysinen kehitys;

- puheen, kognitiivisten toimintojen ja liikkumisfunktioiden viivästynyt kehitys;

- käyttäytymisongelmat: aggressio, hyperaktiivisuus ja hysteria;

- epätyypilliset kasvojen ominaisuudet, jotka voivat hävitä ajan myötä;

- ummetus;

- liiallinen syljeneritys.

Lisäksi tyypilliset taudin oireetvoidaan kutsua: hypotensioksi, mikrokefaaliksi, kehitykseen liittyväksi viiveeksi, pyöreäksi kasvoksi, lasketuiksi silmien kulmiksi, nenän taakse, strabismukseksi, liian mataliksi korville, lyhyiksi sormiksi ja niin edelleen. Ihmisillä, joilla on Lezhanin oireyhtymä, ei useimmiten ole ongelmia lisääntymisjärjestelmän kanssa.

Taudin diagnosointi

Yleensä diagnoosi tehdään ominaisuuden perusteellaannetulle huutomerkille ja muille edellä luetelluille oireille. Lisäksi perheille, joilla on jo taudista kärsiviä ihmisiä, voidaan tarjota geneettistä testausta ja neuvontaa siitä, mitkä raskausoireet voivat olla.

Mitä syndrooma johtaa?

Valitettavasti ennusteet henkilölle, joka kärsiikissanhuutooireyhtymästä, melko pettymys. Loppujen lopuksi heidän elämänsä kesto on paljon vähemmän kuin terveiden ihmisten. Lisäksi potilaat voivat kuolla paitsi itse oireyhtymän lisäksi myös siihen liittyvät komplikaatiot (munuaisten ja sydämen vajaatoiminta, tartuntataudit).

Kliininen kuva ja potilaan elämä voivat vaihdella melko paljon. Kaikki riippuu siitä, kuinka voimakkaasti sisäelimet vaikuttavat, erityisesti sydämen osalta.

Merkittävä rooli elinajanodotteen nostamisessapelaa jokapäiväisen elämän laatua ja hoitoa. On kuitenkin syytä huomata, että suurin osa potilaista kuolee jo ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Vain 10% lapsista asuu 10 vuotta. Mutta on kuitenkin satunnaisia ​​kuvauksia potilaille, jotka ovat asuneet 50 vuotta tai enemmän. Siksi on erittäin tärkeää, ettei toivoa menetetä.

Ehkäisy ja hoito

Melko usein sydänvirheet vaativat korjausta.kirurgisesti, joten sairas lapsi tarvitsee neuvontaa lasten sydänkirurgin ja erityisen diagnoosin avulla, jota kutsutaan ehokardiografiaksi. Sellaisenaan ei ole hoitoa, vain oireenmukaista, koska kromosomien ongelmia ei voida parantaa millään tavalla, tämä on genetiikka.

Potilaille annetaan hierontaa, voimistelua, lääkkeitä, jotka edistävät henkistä kehitystä.

Jos haluat välttää vauvan,kärsivät taudista, kuten kissan itkeydestä, parisi on tutkittava geneettisesti ja kuultava asiantuntijaa. Vain tällä tavalla voit suojata itsesi parantumattoman lapsen syntymästä. Ja tämä on jokaisen parin unelma, eikö olekin?