Recklinghausenin tauti on tyypin I neurofibromatoosi

terveys
Ladataan ...

Neurofibromatosis - sairaudet, joille on tunnusomaistakasvainten esiintyminen ihmiskehossa. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät useisiin tapahtumiin, jotka esiintyvät geeneissä. Vaikka neurofibromatoosia on useita, artikkeli käsittelee vain sen ensimmäistä tyyppiä - Recklinghausenin tautia, jonka tiedemiehet kertovat 1800-luvulla. Tarkastellaan sairauden ilmenemistä, hoidon syitä ja menetelmiä.

Kuinka Recklinghausenin tauti ilmenee?

Recklinghausenin tauti

Ihmisen tyypin I neurofibromatoosi(NF1), on jo syntynyt tämän häiriön vuoksi, mutta tauti ei ehkä ilmene monta vuotta. Neurofibromatosis (Recklinghausenin tauti) kussakin ihmisessä ilmenee eri tavoin. Patologiat ovat yhtä alttiita sekä miehille että naisille.

Jos potilaalla on NF1, yleensä on olemassa oireita, kuten:

  • vaaleat värit kahviväristä ja tasoitetut rajat iholla;
  • ei-syöpäkasvaimia ihon yläpuolella tai sen alapuolella.

Noin kolmanneksella Recklinghausenin tautia sairastavilla potilailla on myös muita terveysongelmia. Näitä ovat:

  • korkea verenpaine;
  • kaareva selkä (skolioosi) tai epämuodostumat muissa luissa;
  • psyykkiset ongelmat ovat mahdollisia;
  • käyttäytymisen ongelmat;
  • optisten hermojen glioma;
  • 10%: lla potilaista havaitaan perifeeristen hermokalvojen (mesenkymaaliset kasvaimet) pahanlaatuinen kasvain, joka voi ilmetä elämänsä aikana.

Miksi Recklinghausenin tauti ilmenee

Recklinghausenin sairauskuva

Kuten edellä mainittiin, tyyppi I neurofibromatosis -perinnöllinen sairaus, joka syntyy tietyn geenin mutaatiosta ihmisen 17 kromosomissa. Tämän seurauksena hermokudosten hallitsematon kasvu tapahtuu.

Yli 50% Recklinghausenin taudin tapauksista(kuvat esitetään artikkelissa) siirretään vanhemmalta lapseen. On kuitenkin olemassa tapauksia, joissa NF1: n esiintyminen liittyy geenien laajentamiseen ihmisiin. Tätä mutaatiota kutsutaan satunnaisiksi.

On olemassa testejä, joiden avulla voidaan tunnistaa taudin Recklinghausen lapsi, joka on vielä kohdussa. Useimmissa tapauksissa tauti voidaan kuitenkin diagnosoida vasta synnytyksen jälkeen.

Miten Recklinghausenin tauti hoidetaan

Neurofibromatosis Recklinghausenin tauti
Lääketiede ei ole vielä valmis vastaamaan tähän kysymykseen- tehokasta lääkehoitoa ei ole vielä havaittu. Jos potilas osoittaa Recklinghausen-taudin, hänen on jatkuvasti oltava lääkärien tarkka valvonta. Ja jos tauti uhkaa elämää (joka tapahtuu harvoin) minkä tahansa ruumiin tappion vuoksi, lääkärien tehtävänä on poistaa tämä vaara.

Recklinghausenin tauti kärsii vainkirurginen hoito. Tässä tapauksessa kasvaimet poistetaan, ponnisteluja poistamalla luiden poikkeavuuksia. Lisäksi lääkkeitä määrätään NF1: n aiheuttamien muiden mahdollisten terveysongelmien hoitoon. Jos ihmiskehossa on useita kasvaimia ja lukuisia kasvaimia, useimmiten röntgenhoito on määrätty. Laadulliset tutkimukset ja ajankohtainen hoito auttavat ihmisiä elämään täydessä ja normaalissa elämässä.

Ladataan ...
Ladataan ...